Perheitä ei saa jättää yksin vaikean sairauden kanssa. Potilaiden hoidon laatu ja tasapuolinen kohtelu tulee varmistaa keskittämällä harvinaisten sairauksien hoitoa ja tutkimusta. Harvinaiset sairaudet edellyttävät erityistoimia palvelujärjestelmässä, jotta sairastavien oikeus laadukkaaseen hoitoon ja kuntoutukseen toteutuu yhdenvertaisesti. Henkilöllä tulee olla mahdollisuus elää harvinaisesta sairaudesta huolimatta täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää. Henkilön on saatava asianmukainen hoito, kuntoutus ja tarpeen mukaan psykososiaalinen tuki. 

Uudessa SOTE-rakenteessa sairaalalääkkeisiin liittyvät ratkaisut olisi järkevää tehdä maakuntien muodostamilla yhteistyöalueilla. Lääkkeiden hoidollisten ja taloudellisten kustannusten arvioinnin keskittäminen yhteen organisaatioon mahdollistaisi lääkkeiden, rokotteiden ja niihin liittyvän arviointityön rajallisten resurssien tehokkaan käytön.  

Esimerkiksi Nusinerseeni-lääkityksestä on selvä lääketieteellinen tutkimusnäyttö lasten lihastaudin hoidossa. Suomi on ottanut kuitenkin lääkkeen käyttöönottamiseen kielteisen kannan (Palveluvalikoimaneuvosto, STM 14.12.2017), vaikka lääke on otettu käyttöön useissa Euroopan maissa. Mm. Italia, Itävalta ja Saksa ovat ottaneet lääkkeen käyttöön kaikilla potilailla. Myös Ruotsi on ottanut lääkkeen käyttöön useilla potilailla aina 18 ikävuoteen asti ja usea muu Euroopan maa rajatuin kriteerein.  

Perinnöllisiä sairauksia tutkitaan ja löydetään yhä enemmän ja varhaisemmassa vaiheessa. Hoitohenkilökunnalla pitäisi olla valmiudet antaa tietoa sairauksista ja hoitomahdollisuuksista jo seulontavaiheessa. Sikiöseulontoja ja harvinaisia sairauksia tutkivissa yksiköissä pitää olla selkeät ja moniammatilliset toimintamallit perheiden tukemiseksi poikkeavien tapausten ilmetessä. Kun poikkeavaa löytyy, perheet jäävät valitettavan usein tässä tilanteessa yksin. Harvinaisten tautien hoito ja seuranta on Suomessa aivan liian hajallaan.  

Harvinaisen sairauden koskettamat perheet kärsivät hoidon hajanaisuudesta eniten. Hoidon keskittämisen myötä pystyttäisiin paremmin arvioimaan potilaan sairauden vakavuusastetta, lääke-ja muun hoidon tarvetta ja hoidon vastetta sekä vastaamaan perheiden tiedontarpeisiin. Arvioinnin keskittämisellä voitaisiin varmistua siitä, että hoitoa tarjotaan lääketieteellisiin tutkimusnäyttöihin perustuen ja potilaat saavat yhdenmukaisen ja tasavertaisen kohtelun asuinpaikasta riippumatta. Kalliiden ja uusien lääkkeiden käyttöönotto olisi tällöin myös kustannusten osalta hallittua.